Titre : | Magnetic resonance imaging in classification of congenital muscular dystrophies with brain abnormalities |
Revue : | Annals of neurology, 42 |
Auteurs : | van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/1997 |
Pages : | p. 50-59 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | classification des maladies ; diagnostic différentiel ; dystrophie musculaire congénitale ; encéphalopathie ; enfant ; essai clinique ; humain ; imagerie médicale ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : | 21 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-Warburg du syndrome muscle-oeil-cerveau ou du déficit classique en mérosine. Les auteurs concluent que l'agyrie occipitale, retrouvée chez trois patients (dont deux présentaient un déficit musculaire en mérosine), pourrait définir un nouveau type de dystrophie musculaire congénitale. |