Titre : | Juvenile-onset spinal muscular atrophy caused by compound heterozygosity for mutations in the HEXA gene |
Revue : | Annals of neurology, 41, 5 |
Auteurs : | Navon R, Auteur ; Khosravi R ; Melki J ; Drucker L ; Fontaine B ; Turpin JC ; Nguyen B ; Fardeau M ; Rondot P ; Baumann N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p 631 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; étude de cas ; gène SMN ; hétérozygote ; localisation du gène ; maladie de Tay-Sachs ; maladie familiale ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9153525 / DOI : 10.1002/ana.410410512 |