Résumé :
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Les auteurs décrivent une souris déficiente en dystrophine et en utrophine, obtenue par croisement entre souris mâles utrn-1 (KO pour le gène de l’utrophine et souris femelles mdx (KO pour le gène de la dystrophine). La souris Dko (double-knock-out) mdx : utrn-1 obtenue est atteinte d’une dystrophie musculaire progressive sévère proche de la dystrophie musculaire de Duchenne. Les auteurs décrivent les signes pathologiques de cette souris, les caractéristiques de ses muscles squelettiques (diaphragme, muscle des ceintures,coeur...), les anomalies ultrastructurelles des jonctions neuromusculaires et myotendineuses et analysent l’expression de différentes protéines : isoformes Dp71, Dp116, Dp 140 et Dp260 ; complexe DAG ; rapsyne, acétylcholinestérase, utrophine, MuSK ; isoformes de la chaîne lourde de la myosine, surexprimés de façon aberrante à l’intérieur d’une fibre. Les données suggèrent que l’utrophine et la dystrophine ont des rôles complémentaires dans le fonctionnement normal ou les anomalies de développement du muscle. L’analyse complète de cette souris devrait fournir de nouvelles données dans la pathogenèse de la dystrophie musculaire de Duchenne et fournir un modèle adéquat pour évaluer rapidement les stratégies de thérapie génique.
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