Résumé :
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Comme les mêmes auteurs l’avaient déjà suggéré en 1996 (voir Bulletin Signalétique Myoline n°13), la biopsie cutanée permet de mettre en évidence le déficit en chaîne “alpha”-2 de la laminine (mérosine) dans la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine. Les auteurs confirment ici l’intérêt de la biopsie cutanée en présentant 4 cas de dystrophie musculaire congénitale avec un phénotype sévère et des anomalies cérébrales à l’IRM dans lesquels un déficit en mérosine est observé à la biopsie cutanée, contrairement à un cas présentant un phénotype modéré et cinq contrôles pour lesquels aucun déficit n’est retrouvé. Les auteurs étudient également l’ARN messager de la chaîne “alpha”-2 de la laminine, dans des cellules cutanées en culture et montrent que ce sont les fibroblastes et non les kératinocytes qui sont la principale source de mérosine...
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