Titre : | Cardiac abnormalities and cytosine-thymine-guanine trinucleotide repeats in myotonic dystrophy |
Revue : | American heart journal (The), 134 |
Auteurs : | Hayashi Y ; Ikeda U ; Kojo T ; Nishinaga M ; Miyashita H ; Kuroda T ; Inoue K ; Nishizawa M ; Shimada K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 292-297 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique ; répétition de triplet ; répétition de triplet CTG ; trouble cardiaque |
Résumé : | Les auteurs ont étudié 18 patients présentant la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, afin de voir si le nombre de répétitions CTG était corrélé à l'atteinte cardiaque. Ils concluent que la taille de l'expansion CTG n'est pas un facteur pronostic des anomalies cardiaques. |