Titre :
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Molecular diagnosis of PMP22-associated neuropathies using fluorescence in situ hybridization (FISH) on archival peripheral nerve tissue preparations
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Revue :
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Acta neuropathologica, 94
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Auteurs :
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Liehr T ;
Grehl H ;
Rautenstrauss B
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1997
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Pages :
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p. 266-271
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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adulte
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biopsie nerveuse
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CMT1A
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délétion génétique
;
diagnostic
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FISH
;
humain
;
neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression
;
protéine myéline 22
;
technique de biologie moléculaire
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Résumé :
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La duplication du gène de la PMP-22 (survenant dans 95% des cas de CMT1A) ou sa délétion (90% des patients atteints de neuropathie tomaculaire ou HNPP) peut être détectée de façon fiable par hybridation in situ en fluorescence (FISH-pour la description de la technique et ses applications au diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire de Duchenne, voir les Bulletins Signalétiques Myoline 23 , 26, 33 et 35). Les auteurs décrivent ici la technique qu'ils utilisent. Ils démontrent son efficacité, puisqu'ils ont ainsi pu identifier 6 duplications parmi les 13 patients diagnostiqués cliniquement CMT1 et 5 délétions parmi les 6 patients diagnostiqués cliniquement HNPP.
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