Résumé :
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Huit mutations ont été identifiées dans le gène du récepteur à la ryanodine, un canal calcique du reticulum sarcoplasmique du muscle squelettique, et associées au phénotype de l'hyperthermie maligne. Jusqu'à présent, seule une mutation est en relation avec une altération de l'homéostasie du calcium. La plupart des mutations apparaissent dans le "omaine MH", localisé au niveau de la terminaison NH2 du récepteur à la ryanodine. Les auteurs résument les données actuelles concernant le rôle du "domaine MH" dans l'altération des fonctions du récepteur à la ryanodine.
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