Titre : | Beta-sarcoglycan : genomic analysis and identification of a novel missense mutation in the LGMD2E Amish isolate |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 8 |
Auteurs : | Duclos F ; Broux O ; Bourg N ; Straub V ; Feldman GL ; Sunada Y ; Lim LE ; Piccolo F ; Cutshall S ; Gary F ; Quetier F ; Kaplan JC ; Jackson CE ; Beckmann JS ; Campbell KP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 30-38 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amish ; arbre généalogique ; bêta-sarcoglycane ; biopsie musculaire ; étiologie ; humain ; Inde ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; localisation du gène ; mutation non-sens ; séquence nucléotidique |