Résumé :
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La recherche menée ces 10 dernières années a permis de mettre en lumière la structure et la fonction des canaux ioniques. Elle a aussi permis d’attribuer aux mutations des gènes codant les canaux sodium, calcium et chlore du muscle squelettique, la responsabilité d’un groupe de maladies héréditaires modifiant l'excitabilité de la membrane musculaire. Le point sur les mutations de ces différents canaux dans les maladies myotoniques (myotonie fluctuante, myotonie congénitale dominante ou récessive, paralysie périodique hyperkaliémique ou paramyotonie congénitale, ...) et sur l’importance de bien identifier la mutation du canal ionique en cause.
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