Résumé :
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Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de la forme congénitale "classique" (avec absence de mérosine), de la forme dite de Fukuyama (avec anomalies cérébrales marquées à l'IRM) et des formes avec déficit partiel en mérosine (aux phénotypes habituellement moins graves), la maladie de ce jeune garçon définit pour les auteurs une nouvelle entité clinique, qui pourrait bien être associé à un déficit secondaire de la mérosine.
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