Titre : | Refinement of the laminin alpha2 chain locus to human chromosome 6q2 in severe and mild merosin deficient congenital muscular dystrophy |
Revue : | Journal of medical genetics, 34 |
Auteurs : | Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/1997 |
Pages : | p. 99-104 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 6 ; dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine ; gène LAMA2 ; humain ; localisation du gène ; maladie familiale ; mérosine |
Résumé : | L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir le locus LAMA2 (gène codant la chaîne “alpha”2 de la laminine) entre deux marqueurs distants de moins de 3 cM (centiMorgan). Les résultats laissent supposer que le locus, en 6q2, est plus centromérique qu’on ne le pensait. |