Titre :
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Improved molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) : validation of the differential double digestion for FSHD
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Revue :
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Journal of medical genetics, 34
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Auteurs :
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Upadhyaya M ;
Maynard J ;
Rogers MT ;
Lunt PW ;
Jardine P ;
Ravine D ;
Harper PS
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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01/1997
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Pages :
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p. 476-479
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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délétion génétique
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diagnostic
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dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
;
étude comparative
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humain
;
sujet sain
;
technique de génétique
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Résumé :
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La mise au point d'une technique permettant de supprimer la séquence homologue localisée sur le chromosome 10 (même fragment EcoRI que sur le chromosome 4, locus de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)) a conduit à la mise au point d'un test plus précis pour le diagnostic moléculaire de la FSHD. Afin d'évaluer la spécificité et la sensibilité de ce test, une équipe britannique l'a essayé sur 130 patients répondant aux critères diagnostics de la FSHD et en a comparé les résultats avec ceux obtenus chez 200 sujets contrôles, sans risque connu d'avoir la mutation FSHD. Leurs résultats montrent une spécificité de près de 100% et une sensibilité de près de 95% , ce qui confirme la fiabilité de ce test dans le diagnostic de la FSHD.
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