Titre : | The complex pathology of trinucleotide repeats |
Revue : | Current opinion in cell biology, 9, 3 |
Auteurs : | Reedy PS ; Housman DE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 364-372 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie bulbospinale ; article de type review ; ataxie cérébelleuse autosomique dominante ; ataxie de Friedreich ; ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 ; dystrophie myotonique ; instabilité génomique ; maladie de Huntington ; physiopathologie ; répétition de triplet ; répétition de triplet CAG ; schéma ; souris modèle ; syndrome de l'X fragile ; transmission paternelle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Au moins 10 pathologies humaines ont été associées à l'amplification anormale d'une séquence trinucléotidique. Cependant, les auteurs proposent une classification en deux groupes : les maladies de type I, impliquant des répétitions CAG ( codant une polyglutamine amplifiée) et rompant le cadre de lecture d'un gène habituellement exprimé ; les maladies de type II, impliquant des répétitions trinucléotidiques dans des régions non codantes du génome. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9159084&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |