Titre : | Homozygosity for a nonsense mutation in the alpha-tropomyosin gene TPM3 in a patient with severe nemaline myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 7, 6-7 |
Auteurs : | 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis) ; Tan PN ; Briner J ; Boltshauser E ; North KN ; Davis MR ; Wilton SD ; Wallgren-Pettersson C ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 427 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; gène TPM3 ; humain ; localisation du gène ; mutation non-sens ; myopathie à bâtonnets de type 1 |