Titre : | tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia |
Revue : | Nature genetics, 40, 9 |
Auteurs : | Budde BS ; Namavar Y ; Barth PG ; Poll-The BT ; Nurnberg G ; Becker C ; van Ruissen F ; Weterman MA ; Fluiter K ; E TTB ; Aronica E ; van der Knaap MS ; Hohne W ; Toliat MR ; Crow YJ ; Steinlin M ; Voit T ; Roelens F ; Brussel W ; Brockmann K ; Kyllerman M ; Boltshauser E ; Hammersen G ; Willemsen M ; Basel-Vanagaite L ; Krageloh-Mann I ; de Vries LS ; Sztriha L ; Muntoni F ; Ferrie CD ; Battini R ; Hennekam RC ; Grillo E ; Beemer FA ; Stoets LM ; Wollnik B ; Nurnberg P ; Baas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1113-1118 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | recherche biomédicale |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=18711368 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.204 |