Titre : | Autosomal recessive lamellar ichthyosis: identification of a new mutation in transglutaminase 1 and evidence for genetic heterogeneity |
Revue : | Human molecular genetics, 4, 8 |
Auteurs : | Parmentier L ; Blanchet-Bardon C ; Nguyen S ; Prud'homme JF ; Dubertret L ; Weissenbach J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1995 |
Pages : | p 1391 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène TGM1 ; hétérogénéité génétique ; ichtyose lamellaire ; liaison génétique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 7581379 / DOI : 10.1093/hmg/4.8.1391 |