Titre : | Maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte - Dystrophie myotonique de Steinert et Amyotrophie spinale infantile : Actes des 20èmes Entretiens de la Fondation Garches |
Auteurs : | Collectif, Auteur ; Bassez G ; Heron D ; Estournet Mathiaud B ; Violet L ; Melki J ; Barois A ; Faucher M ; Reveillere C ; Angeard N ; Desguerre I ; Bordet T ; Riviere J ; Orlikowski D ; Mroue G ; Laforet P |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Paris : Frison-Roche, 2007 |
ISBN/ISSN/EAN : | 978-2-87671-508-0 |
Pages : | 181 p |
Langues: | Français |
Thème : | 20000 (MNM-Mal. neuromusculaires : généralités) |
Mots-clés : | accident vasculaire cérébral ; accouchement ; adaptation psychologique ; adulte ; amyotrophie bulbospinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; anxiété ; arythmie cardiaque ; classification des maladies ; cognition ; colloque ; conseil génétique ; constipation ; contrôle postural ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en transporteur de riboflavine ; dépression ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; douleur ; dysphagie ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfance ; essai clinique ; fatigue ; force musculaire ; forme atypique ; gène SMN2 ; génétique ; grossesse ; histoire naturelle de la maladie ; hypersomnie ; langage ; maladie de Kennedy ; modèle animal ; muscle respiratoire ; observance thérapeutique ; pharmacothérapie ; prise en charge respiratoire ; prise en charge thérapeutique ; protéine SMN ; qualité de vie ; reflux gastrooesophagien ; registre de malades ; représentation spatiale ; somnolence diurne ; stade présymptomatique ; sudation ; tableau clinique ; thérapie génique ; transit gastrointestinal ; trouble anxieux ; trouble de l'humeur ; trouble de la déglutition ; trouble de la marche ; trouble digestif ; trouble du sommeil ; trouble nutritionnel ; trouble respiratoire ; variabilité clinique |
Résumé : |
Les maladies neuromusculaires de l'enfant et de l'adulte font toujours l'objet de recherches dont la Fondation Garches, en partenariat avec l'AFM, a voulu rendre compte. Ainsi, après les myopathies de Duchenne-Becker, les 20èmes entretiens sont consacrés à la dystrophie myotonique de Steinert et à l'amyotrophie spinale infantile. Près d'un siècle après que Hans Steinert en eut fait la description, la dystrophie myotonique de type 1, dite de Steinert, reste énigmatique tant pour le chercheur que pour le clinicien. La première partie de l'ouvrage reprend de façon exhaustive toute la diversité clinique de cette maladie, tant chez l'enfant que chez l'adulte. Toutes les bonnes pratiques de prise en charge sont exposées, qu'elles soient cognitives, cardiaques ou respiratoires. L'examen de ces différentes pratiques confirme, si besoin est, la nécessité d'une prise en charge globale par une équipe pluridisciplinaire. L'amyotrophie spinale infantile quant à elle, objet de la seconde partie de ces entretiens, est une maladie génétique héréditaire variable, décrite pour la première fois en 1891 par Guido Werdnig. L'objectif est de faire le point sur les connaissances actuelles de cette maladie "pas si rare", depuis le gène et ses conséquences cellulaires, jusqu'aux implications thérapeutiques. Indépendamment de l'histoire naturelle de la maladie, ont été établies des classifications qui permettent aujourd'hui une meilleure prise en charge des aspects cliniques (neurologiques, plan musculaire, ostéo-articulaire, respiratoires, digestifs etc...) pour augmenter la qulaité de vie des patients en attendant l'arrivée des thérapeutiques susceptibles de freiner l'évolution de ces nombreuses maladies dégénératives. |
Voir aussi : |
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