Titre : | Glycogénoses : le guide |
Auteurs : | Collectif, Auteur |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Association Francophone des Glycogénoses, 2008 |
Pages : | 145 p |
Note générale : |
3ème édition
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Langues: | Français |
Thème : | 2000 (Maladies rares, médicaments orphelins) |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; biochimie ; biopsie ; déficit en phosphorylase kinase ; diagnostic prénatal ; diététique ; enfant ; famille ; fratrie ; glycogénose hépatique ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Hers ; maladie de McArdle ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie de Von Gierke ; prise en charge thérapeutique ; régime alimentaire |
Résumé : |
Les glycogénoses sont des maladies du stockage du glycogène, toutes provoquées par des anomalies héréditaires des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène. Le livret commence par quelques rappels simples sur l’utilisation et le stockage du glycogène dans l’organisme et les enzymes impliqués dans ce processus, et sur les notions de génétique, les glycogénoses étant des maladies transmises selon le mode autosomique récessif. Après une description des méthodes diagnostiques, les aspects génétiques, biochimiques, les manifestations cliniques, les examens de laboratoire, l’évolution des différents types de glycogénoses sont décrits. Les glycogénoses sont classées en fonction des tissus affectés : les glycogénoses hépatiques, dans lesquelles le glycogène s’accumule dans le foie et les glycogénoses musculaires, dans lesquelles les muscles possèdent une surcharge en glycogène. Certaines glycogénoses possèdent une surcharge dans les deux tissus. Comment prendre en charge ces maladies : ce livret en donne tous les éléments en répondant aux questions les plus souvent posées par les familles et les malades. La dernière partie, consacrée à la diététique donne des outils pour élaborer un programme alimentaire adapté. Ce livre est un excellent outil pour aider les médecins à reconnaître et à traiter les glycogénoses et renforcer les échanges entre les familles et les professionnels de santé. Consulter le site de l'Association francophone des glycogénoses |
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Documents numériques (2)
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