Titre : | Pompe disease |
Auteurs : | Beathmann M ; Arnold CR ; Bodamer O ; Dohna-Schwake C ; Klinge L ; Kroos MA ; Mellies U ; van der Ploeg AT ; Reuser AJJ ; Schaller T ; Straub V |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Bremen : UNI-MED, 2008 |
Collection : | Science |
ISBN/ISSN/EAN : | 978-1-84815-132-1 |
Pages : | 104 p |
Langues: | Anglais |
Thème : | 2000 (Maladies rares, médicaments orphelins) |
Mots-clés : | adulte ; alanine ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; diaphragme ; diététique ; enfant ; enzymothérapie ; épidémiologie ; ergothérapie ; glucosidase ; insuffisance respiratoire ; kinésithérapie ; maladie de Pompe ; nourrisson ; tableau clinique ; toux assistée ; ventilation assistée |
Résumé : | La maladie de Pompe est une maladie rare avec un large spectre de signes cliniques. Une équipe interdisciplinaire expérimentée est indispensable pour poser le diagnostic. La récente introduction d'un traitement par enzymothérapie a permis d'améliorer la qualité de vie de beaucoup de patients. Ce livre a pour objectif d'informer les médecins de toutes les disciplines concernées ainsi que les proches des malades sur la pathogénèse, les symptômes, le diagnostic et les thérapeutiques disponibles. Une information sur le rôle des groupes de malades et des liens Internet complètent le livre. |