Titre : | Le syndrome de Rett : une maladie génétique |
Auteurs : | Collectif, Auteur |
Type de document : | Livre |
Editeur : | Laroque des Albères : Association Française du Syndrome de Rett, 2004 |
Autre Editeur : | Laroque des Albères : Fondation CNP Assurances |
ISBN/ISSN/EAN : | 978-2-9522082-0-8 |
Pages : | 393 p |
Langues: | Français |
Thème : | 2000 (Maladies rares, médicaments orphelins) |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; accompagnement social ; alimentation-nutrition ; association ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; douleur ; droit social ; échelle d'évaluation ; épilepsie ; état nutritionnel ; intégration sociale ; mutation génétique ; ostéoporose ; pharmacologie ; polyhandicap ; prise en charge orthopédique ; psychomotricité ; questionnaire ; rééducation orthopédique ; relation de couple ; relation familiale ; relation soignant famille ; scolarisation ; stomatologie-odontologie ; syndrome de Rett ; tableau clinique ; trouble de la communication ; trouble de la déglutition ; trouble du comportement ; trouble psychomoteur ; trouble respiratoire |
Résumé : | Ce livre présente la somme des progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance de la maladie. Sous la plume de spécialistes éminents, il se veut être à la fois, un ouvrage médical et scientifique, un guide paramédical et éducatif ainsi qu'une affirmation des potentialités insoupçonnées des fillettes et des jeunes femmes atteintes de cette maladie. Autant d'indicateurs encourageants pour parents et professionnels qui cheminent au quotidien avec ces personnes si différentes et si attachantes. Au-delà du syndrome de Rett, cet ouvrage témoigne de la mobilisation permanente des parents et le l'association pour la reconnaissance du polyhandicap. "Vivre et être : le manifeste de l'ASFR" est un vibrant plaidoyer au droit d'exister à part entière au sein de la société. Espoir, conviction, tendresse : l'être humain tout entier se dévoile au travers de témoignages bouleversants. Les personnes polyhandicapées sont, avant tout, des personnes. Elles ne se livrent qu'à ceux qui prennent le temps de les comprendre et de les aimer. Elles invitent à l'écoute. |