Titre : | Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease) |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 329, 4 |
Auteurs : | Tsujino S ; Shanske S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 241-5 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; adolescent ; adulte ; analyse génétique ; arbre généalogique ; enfant ; enzyme de restriction ; féminin ; gène PYGM ; jeune adulte ; maladie de McArdle ; masculin ; mutation génétique ; myophosphorylase ; RFLP ; séquence nucléotidique ; structure exon-intron ; technique d'amplification génique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=8316268 |