Titre : | Rôle de l'haplotype ancestral HLA-DR3 dans la prédisposition à la myasthénie auto-immune |
Auteurs : | Vandiedonck C, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | 19 p |
Langues: | Français |
Thème : | 20800 (MNM-Mal. jonction neuromusc.: myasthénie) |
Mots-clés : | complexe majeur d'histocompatibilité ; haplotype ; localisation du gène ; myasthénie auto-immune ; physiopathologie ; susceptibilité génétique |
Résumé : | La myasthénie acquise est une maladie de la jonction neuromusculaire relevant d'un mécanisme auto-immun ayant pour cible pathogène le récepteur de l'acétylcholine (RACh). Elle est souvent associée à des anomalies du thymus qui semblent jouer un rôle privilégié dans la production des auto-anticorps anti-RACh. La forme de myasthénie acquise avec hyperplasie thymique et des titres élevés d'auto-anticorps est associée à l'haplotype ancestral HLA-DR3. Du fait d'un fort déséquilibre de liaison s'étendant sur près de 3 Mb dans une région qui comporte de nombreux gènes candidats, le locus responsable n'est pas encore connu. Afin d'en affiner la localisation, nous avons entrepris une analyse des polymorphismes associés à cet haplotype chez un grand groupe de patients hyperplasiques et leurs parents... |
Type de thèse : | Mémoire |