Résumé :
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L'ataxie cérébelleuse à transmission dominante SCA1 fait partie des affections neurodégénératives à révélation tardive, d'une particulière gravité, qui ne bénéficient, à ce jour, d'aucune mesure préventive ou curative. Néanmoins, les progrès édifiants de la biologie moléculaire ont profondément modifié les connaissances de ces maladies héréditaires et contribué largement à la prise en charge des personnes "à risque" ayant pris connaissance de leur statut génétique par un test pré-symptomatique. Pour celles dont le statut s'avère être "porteur", et à qui se pose le problème de la descendance, un diagnostic prénatal leur est proposé. De sa position toujours quelque peu dissimulée, le technicien du laboratoire de diagnostic génétique hérite pourtant d'une partie tout à fait significative de la prise en charge de ces porteurs. Cette étude, basée sur un questionnaire adressé à deux couples concernés, a pour but d'évaluer l'impact psychologique du DPN, et d'y déceler la réelle portée de l'accompagnement pluridisciplinaire.
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