Résumé :
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Sur le plan quantitatif, la CGH array permet de mettre en évidence environ 15% d'anomalies chromosomiques chez des patients présentant un retard mental et/ou des anomalies malformatives avec un caryotype normal. Sur le plan qualitatif, dans une minorité de cas, l'implication du génotype dans le phénotype du patient reste incertaine. Ce type de diagnostic révèlent des microremaniements chromosomiques cryptiques très rares voire inconnus, souvent de novo et souvent uniquement nommés par le codage cytogénétique du déséquilibre chromosomique retrouvé. Toutes ces caractéristiques ont des conséquences sur l'assurance du médecin lors de l'annonce du diagnostic et dans le vécu de cette dernière chez les parents de l'enfant atteint. Elles entraîneraient une mise à l'épreuve au plan fantasmatique des processus de transmission notamment en termes de filiation (biologique et narcissique) et d'affiliation syndromique.
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