Titre : | Les malades s'interrogent sur le diagnostic préimplantatoire |
Revue : | Bulletin Myoline, 68 |
Auteurs : | Burlet P |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p.2-3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; conseil génétique ; consultation multidisciplinaire ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophie myotonique de type 1 ; France ; sexe ; texte législatif |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Grâce au développement des techniques de biologie moléculaire permettant une analyse génétique sur une seule cellule, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est possible. Il a d'abord été proposé pour des pathologies liées à des mutations récurrentes, telles que la mucoviscidose et l'amyotrophie spinale. Aujourd'hui, les centres de DPI travaillent à la mise au point de nouveaux tests et essaient de développer des DPI pour des maladies plus rares. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique de diagnostic très précoce réalisée sur un embryon de trois jours. Il s'effectue à partir d'une ou deux cellule(s) prélevée(s) sur des embryons issus de la fécondation in vitro. Seuls sont transférés les embryons sains évitant ainsi le traumatisme de l'interruption médicale de grossesse (IMG), pouvant être consécutive au diagnostic prénatal (DPN). Un dépistage régi par la loi En France, le diagnostic préimplantatoire (DPI) est régi par la loi 94-654 du 29 juillet 1994 (Art. L. 162-17). Selon la loi, le DPI apparaît légitime pour " …une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic " et ne peut être réalisé que si " …a été préalablement et précisément identifiée, chez l'un des parents, l'anomalie… ". Ses modalités d'application ont été définies par le décret n°98-216 du 24 mars 1998. Seules quelques équipes spécialisées sont légalement habilitées à le pratiquer. Une consultation de conseil génétique dans un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal est un préalable pour accéder au DPI. Celui-ci peut concerner des couples associant un problème de stérilité et un risque génétique ou des couples féconds ayant un risque génétique et ne souhaitant pas être confrontés à une IMG après DPN. Compte tenu des aléas de la fécondation in vitro et des impératifs du diagnostic sur cellules uniques (restant très délicat), le DPI ne peut pas être une alternative au DPN pour ces couples. Une pratique semée d'embûches Le DPI est réalisé dans trois centres agréés travaillant en collaboration : Paris (hôpitaux Necker et Antoine Béclère), Strasbourg (CHU de Schiltigheim) et Montpellier (hôpital A. de Villeneuve). Il consiste en l'analyse génétique d'un ou deux blastomères prélevés sur l'embryon au troisième jour après fécondation in vitro. La principale difficulté du DPI moléculaire vient de la très petite quantité d'ADN nucléaire disponible. Lors d'une PCR classique, l'équivalent de vingt mille cellules est utilisé en moyenne alors que pour le DPI, seules une à deux cellules par embryon sont disponibles. De ce fait, la présence d'un noyau en dégénérescence ou son absence peuvent rendre le DPI impossible. Un embryon mosaïque peut même entraîner un diagnostic erroné. Le délai d'obtention des résultats est de 24 heures. Seuls les embryons non atteints seront replacés dans l'utérus de la mère au quatrième jour post-fécondation. Les tests génétiques actuellement disponibles relatifs aux maladies neuromusculaires concernent l'amyotrophie spinale, la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert. Chaque cas est un cas particulier, il est impossible de généraliser les procédures et la réalisation d'un DPI pour une mutation donnée ne rend pas plus facile ou plus rapide la mise au point d'un test pour une autre mutation (fût-elle sur le même gène). Aujourd'hui, l'objectif est de développer des tests de plus en plus fiables et de répondre à un nombre croissant de demandes. En règle générale, après le DPI, deux à trois embryons sont implantés. Le taux d'obtention d'une grossesse par FIV est de 20% (voire 25%) sachant qu'en cas de réussite, il existe un risque de grossesse multiple d'environ 25%. Un DPN de confirmation Face au risque potentiel d'erreur lié aux difficultés du dépistage préimplantatoire, un DPN de confirmation (amniocentèse tardive comportant un risque faible pour le fœtus) est systématiquement conseillé au cours de la grossesse. Pour les pathologies récessives liées au chromosome X, un diagnostic de sexe (détection de séquences du chromosome Y dans le sang maternel à la huitième semaine de grossesse) est recommandé. Un DPN ne sera proposé que si le fœtus est de sexe masculin. Dr Philippe Burlet Laboratoire de DPI, département de génétique, hôpital Necker-Enfants malades, Paris |
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