Titre : | FSH : corrélation génotype/phénotype |
Revue : | Bulletin Myoline, 72 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p.4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | chromosome 4 ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; hérédité maternelle ; hétérozygote ; région D4Z4 ; sexe ; transmission paternelle |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statistiquement significative seulement chez les femmes. La FSH est liée à la délétion de motifs identiques et répétitifs appelés D4Z4. Elle est caractérisée par une grande variabilité phénotypique (sévère à asymptomatique). Une équipe brésilienne a évaluée la taille de la région D4Z4 chez 506 personnes issues de 106 familles, dont au moins un des membres présentait des signes cliniques de FSH. Chez les individus sains, cette région a une longueur variant entre 35 et 300 kb, alors que chez les individus atteints elle est fortement réduite. Environ 20 % des sujets porteurs d'une délétion peu importante de la région D4Z4 sont asymptomatiques (taille moyenne de D4Z4 : 23,5 kb) ou légèrement atteints (taille moyenne de D4Z4 : 21,9 kb). Il n'a pas été observé de transmission parentale préférentielle. Dans ce groupe, le nombre de femmes (37) est significativement plus élevé que celui des hommes (14). Bien que les porteurs asymptomatiques soient répartis dans environ 30% des familles, certaines généalogies semble regrouper plus de cas non-pénétrants. Ceci étaye l'hypothèse de l'existence d'un mécanisme de protection des effets délétères de la FSH. Chez les patients présentant des manifestations cliniques sévères, la longueur de D4Z4 est, en moyenne, de 19,7 kb. La différence de sexe ainsi que la fréquence des porteurs sains devraient être prises en compte lors du conseil génétique des patients atteints des FSH ainsi que des sujets " à risque ". (Neuromuscular Disorders, 2004, 14 : 33-38) |
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