Titre : | Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement |
Revue : | Bulletin Myoline, 73 |
Auteurs : | Bénony C ; Cunin JC ; Hammouda EH ; Romero NB |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 2004 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | p 1 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | actine ; classification des maladies ; gène SELENON ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; nébuline ; nosologie ; sélénoprotéine (maladie neuromusculaire liée à) ; tropomyosine ; troponine ; variabilité clinique |
Résumé : |
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement
Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il apparaît, aujourd'hui, plus pertinent de baser leur classification sur des critères physiopathologiques. A début précoce, les myopathies congénitales (MC) sont caractérisées par des anomalies de structure des fibres musculaires. Peu ou pas évolutives, elles ont en commun une hypotonie néonatale, un retard des acquisitions motrices, une faiblesse musculaire. Une atteinte oculaire ou cardiaque peut, cependant, exister dans certaines formes de ces myopathies. Progressant rapidement, les études génétiques ont entraîné un "éclatement" de la classification usuelle des MC démontrant que leurs limites sont loin d'être définies. De plus, une relation, basée sur la physiopathologie, est établie avec d'autres maladies neuromusculaires : canalopathies (myopathie à central core), maladies du cytosquelette (desminopathies et aBcrystallinopathies), dystrophies musculaires congénitales (déficit en a2b1 intégrine). Une nosologie et une classification se référant aux anomalies protéiques semblent donc plus appropriées... Dr Norma Beatriz Romero Institut de Myologie - ASI de type II : une précocité de langage - Une classification clinique - Compte-rendu : Journées de Neurologie de Langue Française - Prescrire : des molécules myotoxiques impliquent un protocole sous haute surveillance - Flash Sciences - Annonces |
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