Titre : | Syndrome et maladie d'Andersen, 2 entités |
Revue : | Bulletin Myoline, 77 |
Auteurs : | Brignol TN ; Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 03/2005 |
Pages : | p. 2 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; arythmie cardiaque ; canal potassium ; classification des maladies ; description de la maladie ; étiologie ; évolution de la maladie ; gène KCNJ2 ; maladie d'Andersen ; maladie de Pompe à début précoce ; malformation ; syndrome d'Andersen-Tawil ; tableau clinique |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis 1971, il est reconnu comme une entité distincte des autres formes de paralysies périodiques. Contrairement aux autres paralysies périodiques, les facteurs déclenchants sont variables d'une personne à l'autre : effort musculaire important, jeûne prolongé ou repas trop copieux, station assise prolongée…A l'atteinte musculaire sont associés des troubles du rythme cardiaque (tachycardie, arythmie) et une dysmorphie plus ou moins marquée. Etablir précocement le diagnostic permet notamment de mettre en place une surveillance cardiaque. Les accès de paralysie ou de faiblesse musculaire sont épisodiques et ont une durée variant d'une heure à quelques jours. Ils surviennent souvent lors du repos, après un effort musculaire ou le matin au réveil. Les premiers signes débutent à un âge variable, allant de la petite enfance à n'importe quel moment de la vie adulte. Les muscles distaux comme proximaux peuvent être touchés. D'une façon générale, la grande majorité des patients ont des symptômes discrets leur permettant de mener une vie quasiment normale. Par ailleurs, les symptômes peuvent être soulagés de façon efficace grâce à des règles diététiques et d'hygiène de vie, accompagnées ou non de traitement médicamenteux en fonction du taux de kaliémie. Les signes dysmorphiques, très variables même au sein d'une famille, se manifestent de façon plus ou moins évidente. En dehors du cadre de la recherche, il n'existe pas encore de test génétique de routine pour le syndrome d'Andersen. Trois mutations du canal potassium modificateur interne Kir2.1 (codé par le gène KCNJ2) ont été identifiées chez des patients de deux familles et un cas sporadique atteints du syndrome d'Andersen. Ces mutations n'ont pas été retrouvées chez les sujets sains de ces familles ainsi que chez les 100 sujets contrôles de l'étude. Elles n'ont pas été retrouvées non plus dans d'autres familles atteintes de syndrome d'Andersen. Ceci suggère l'existence d'autres gènes en lien avec d'autres canaux ioniques responsables de la maladie. La maladie d'Andersen ou amylopectinose est une glycogénose de transmission récessive autosomique due au déficit en enzyme branchante, responsable du stockage d'un glycogène de structure anormale. La forme classique est caractérisée par une atteinte hépatique évoluant rapidement et menant à une issue fatale dans la petite enfance. Il existe des formes plus tardives dominées par une faiblesse musculaire ou une cardiomyopathie ainsi que des formes neurologiques de l'adulte. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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