Titre : | Maladie de Pompe infantile : thérapie enzymatique |
Revue : | Bulletin Myoline, 77 |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 03/2005 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | enzymothérapie ; essai clinique de phase 2 ; humain ; injection intraveineuse ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; muscle squelettique ; myocarde ; nourrisson ; protéine recombinante ; ventricule gauche |
Résumé : |
Texte intégral de l'article : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II, due à un déficit en acide-alpha glucosidase ou GAA, est caractérisée par l'accumulation de glycogène dans différents tissus, notamment dans les muscles squelettiques et cardiaque. Dans la forme infantile de la maladie, il existe une faiblesse musculaire progressive, une insuffisance respiratoire et une cardiomyopathie hypertrophique provoquant, généralement, le décès avant l'âge de un an. Une équipe allemande rapporte les résultats d'un essai thérapeutique de phase II, destiné à évaluer l'efficacité et l'innocuité de l'enzyme recombinante humaine (rhGAA). Deux patients, âgés de 3,1 mois et 5,9 mois, atteints de maladie de Pompe infantile ont été inclus. L'enzyme rhGAA était administrée en perfusion intraveineuse une fois par semaine, à la dose de 40mg/kg, pendant 48 semaines. Le traitement a été bien toléré. Les fonctions cardiaque et musculaire, la masse du ventricule gauche ainsi que les résultats des études histologiques pratiquées à partir de biopsies ont été améliorés chez ces deux patients. Cependant, la réponse clinique était variable d'un enfant à l'autre, avec une efficacité supérieure chez le plus jeune des deux. Cette constatation, également faite dans deux autres essais, suggère qu'à un stade avancé de la maladie, la thérapie enzymatique pourrait être moins efficace. Des études à plus long terme sont nécessaires pour confirmer ces observations et pour envisager l'administration d'un tel traitement durant plusieurs années. Klinge et coll., Neuromuscular Disorders, 2005, 15 (1) : 24-31, Jan. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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