Titre : | Myopathie distale : la nébuline en cause |
Revue : | Bulletin Myoline, 92 |
Auteurs : | Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 09/2007 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | étude de cas ; Finlande ; homozygote ; mutation génétique ; myopathie distale avec déficit en nébuline ; pied bot ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | Texte intégral de l'article Une équipe finlandaise a décrit une nouvelle forme de myopathie distale : forme autosomique récessive (la plupart des formes de myopathie distale sont dominantes) due à des mutations homozygotes dans le gène de la nébuline. Deux mutations différentes ont été identifiées chez 7 patients issus de 4 familles distinctes. La nébuline est une protéine géante du sarcomère dont des mutations hétérozygotes composites étaient impliquées dans la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline myopathie). Tous les patients finlandais étudiés présentaient un pied bot ayant débuté dans l'enfance ou à l'âge adulte. Les muscles releveurs du pied, extenseurs des doigts et fléchisseurs du cou étaient préférentiellement atteints. Ce tableau diffère de celui observé chez les personnes atteintes de némaline myopathie. De plus, à l'examen histologique, il n'est pas retrouvé de structure en forme de bâtonnets dans les muscles des patients. Wallgren-Pettersson et coll., Brain, 2007, 130(Pt 6) : 1465-76. |
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