Titre : | Fukutine : spectre clinique élargi |
Revue : | Bulletin Myoline, 92 |
Auteurs : | Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 09/2007 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | cardiomyopathie dilatée ; famille ; gène FKRP ; mutation génétique |
Résumé : | Texte intégral de l'article Une équipe japonaise a répertorié 6 patients issus de 4 familles différentes présentant une cardiomyopathie dilatée, sans atteinte musculaire squelettique patente ou avec une atteinte très légère des ceintures et une intelligence normale. Tous avaient une mutation dans le gène de la fukutine. Jusqu’alors, les mutations de la fukutine étaient exclusivement liées à la dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama associant un défi cit musculaire sévère et précoce, une épilepsie et des malformations cérébrales avec retard mental. Classiquement, il n’y a pas d’atteinte cardiaque. Murakami et coll., Ann. Neurol., 2006, 60(5) : 597-602. |
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