Titre : | Myopathies myofibrillaires et myopathies à vacuoles bordées : stratégie diagnostique |
Revue : | Bulletin Myoline, 93 |
Auteurs : | Colloque sans nom (Vème Journée annuelles de la Société Française de Myologie; 14-15 novembre 2007; Marseille) |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 12/2007 |
Pages : | p. 3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adulte ; âge ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; gène CRYAB ; gène DES ; gène FLNC ; gène GNE ; gène LDB3 ; gène MYH2 ; gène MYOT ; gène TCAP ; gène TTN ; gène VCP ; myopathie distale à vacuoles bordées ; myopathie myofibrillaire ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Symptomatologie en faveur d’une myopathie myofibrillaire, indépendamment du phénotype • Patient âgé de moins de 40 ans - Si cardiomyopathie et/ou atteinte respiratoire : orientation vers le gène de la desmine (laboratoire P. Richard), de l’alpha-B cristalline (laboratoire N. Lévy). - Si cataracte : tester le gène de l’alpha-B cristalline. - S’il n’y a pas de cardiomyopathie mais présence d’une atteinte des ceintures et/ou une dysphonie ou une symptomatologie de myopathie à corps sphéroïdes : tester le gène de la myotiline (laboratoire de B. Udd). • Patient au-delà de 40 ans - Myopathie distale (implication des mains +/-, neuropathie +/-,cardiomyopathie tardive +/-) : orientation vers le gène ZASP (laboratoire de B. Udd), le gène de la myotiline (laboratoire de B. Udd). - tester ensuite les gènes de la filamine C (laboratoire de B. Udd ou D. Fischer), de la desmine et de l’alpha-B cristalline (non exclus). • Si les 5 gènes sont hors de cause et que la famille inclut plus de 5 personnes atteintes : s’orienter vers une étude de liaison « Whole Genome Scan » (WGS). • Si deux membres de la famille ou plus : génotypage des loci contenant les gènes candidats (laboratoire de B. Udd). Symptomatologie plus évocatrice d’une myopathie à vacuoles bordées que d’une myopathie myofibrillaire • Récessive - Adulte jeune, distal et quadriceps épargné : gène GNE. - Début précoce proximal +/- distal : gène de la téléthonine. • Dominante - Scapulopéronéal (pseudo-FSH), distal et proximodistal, +/- Paget, +/- démence tardive : gène VCP. - Début tardif à la loge antérieure de jambe : gène de la titine. - Début précoce, troubles de la conduction cardiaque et contractures transitoires : gène de la myosine IIA. - Début très tardif aux mains, +/- aux jambes : myopathie distale de Welander. - Si insuffisance respiratoire initiale ou signe précoce prédominant : domaine HMERF de la titine kinase (laboratoire de B. Udd). - Atteinte vélopalatinale, oropharyngodistale : nouveau gène 5q (laboratoire Senderek). - Stratégie diagnostique proposée par B. Eymard et B. Udd lors des Vèmes Journées annuelles de la Société française de Myologie (novembre 2007) |
Voir aussi : |
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