Titre : | 20èmes Entretiens de la fondation Garches |
Revue : | Bulletin Myoline, 95 |
Auteurs : | Collectif, Auteur |
Type de document : | Publication AFM |
Année de publication : | 03/2008 |
Pages : | p. 2-3 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accident vasculaire cérébral ; amyotrophie bulbospinale ; amyotrophie spinale distale ; amyotrophie spinale distale de type Jerash ; amyotrophie spinale distale liée à l'X type 3 ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; arythmie cardiaque ; colloque ; complément alimentaire ; déficit en transporteur de riboflavine ; douleur chronique ; dystrophie musculaire scapulopéronière ; fausse route ; hétérogénéité génétique ; infection ; maladie de Kennedy ; ostéoporose ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge respiratoire ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive ; trouble de la déglutition ; trouble de la miction ; trouble respiratoire ; vasomotricité |
Résumé : | Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du motoneurone a un retentissement multiviscéral rendant nécessaire une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire précoce, sachant que l'atteinte respiratoire est le critère de gravité en terme de survie. La plus fréquente des amyotrophies spinales (AS) est l'AS proximale autosomique récessive liée au gène SMN. Les AS non liées à ce gène sont cliniquement et génétiquement très hétérogènes. Bien que toutes les AS partagent une sémiologie clinique et électrophysiologique commune, la grande diversité des phénotypes est liée à l'existence de traits cliniques particuliers pouvant être classés en trois catégories : le mode de transmission, la topographie du déficit moteur et le profil évolutif de la maladie. Cinq groupes cliniques Schématiquement, on distingue cinq principaux groupes d'AS. Les AS généralisées rapportées sont des cas rares et sporadiques au phénotype imprécis. En dehors de l'AS autosomique récessive liée au gène SMN, les AS proximales sont extrêmement rares et semblent plus souvent autosomiques dominantes. Sept formes d'AS distales ou neuropathies motrices héréditaires (dHMN de type I à VII, transmission autosomique dominante ou récessive) ont été décrites auxquelles s'ajoutent deux autres formes plus récentes (dHMN-J ou jerash type et dHMN liée à l'X). Une forme particulière, l'AS congénitale non progressive est aussi rattachée à ce groupe. La fréquence des formes sporadiques des amyotrophies scapulo-péronéales, à l'origine de transmission autosomique dominante, fait suspecter d'autres modes de transmission et une forte hétérogénéité génétique pour ces AS. Chez l'adulte, les amyotrophies bulbo-spinales correspondent le plus souvent à la maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X). Deux autres formes autosomiques récessives sont décrites chez l'enfant : le syndrome de Fazio Londe (avec ophtalmoplégie) et le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (avec surdité profonde de perception). Retentissement multiviscéral. Dans l'ASI, l'atteinte respiratoire est à l'origine des hospitalisations répétées pour surinfections pulmonaires, détresse respiratoire chronique ou aiguë et du décès. La prise en charge respiratoire des enfants atteints est fondamentale et actuellement bien codifiée, nécessitant l'adhésion de la famille et de l'enfant. Les atteintes neuromusculaires et respiratoires, caractéristiques majeures de l'ASI, n'en constituent pas la seule symptomatologie. Compte tenu des troubles digestifs et nutritionnels, il existe un important risque de dénutrition chez les enfants ASI. L'absence d'autonomie alimentaire (difficultés pour porter les aliments à la bouche), la limitation de l'ouverture de la bouche, une mastication lente et diffi cile, des troubles de la déglutition et des fausses routes, un reflux gastro-oesophagien, des vomissements rendent pénible, fatigante, voire douloureuse la prise des repas. Ceci peut induire une diminution de l'appétit entraînant une insuffisance alimentaire quantitative ou qualitative. La prescription d'une vitaminothérapie est souvent nécessaire (acide folique, vitamines B12, vitamine D). les pertes de fer doivent aussi être compensées. A côté des complications liées à une atteinte du tronc cérébral, tels les troubles du rythme et les manifestations neurovégétatives, des problèmes vasculaires sont observés : accident vasculaire cérébral, atteintes veineuses y compris phlébite, troubles circulatoires des extrémités… Les troubles du rythme cardiaque (beaucoup plus souvent tachycardie) devront être suivis régulièrement par ECG (éventuellement Holter). Des troubles sphinctériens urinaires sont observés quel que soit le type d'ASI : difficultés pour se retenir, lenteur pour déclencher la miction, au contraire mictions impérieuses, fuites, petite capacité vésicale, énurésie. Un bilan urodynamique peut parfois s'avérer nécessaire. Les douleurs sont relativement fréquentes qu'elles soient d'origine neurogène (douleurs au toucher et au déplacement, en particulier aux pieds et genoux) ou attribuées à l'ostéoporose et à l'immobilisation (douleurs spontanées plus marquées la nuit et lors des mouvements volontaires). Actes des 20e Entretiens de la Fondation Garches - Editions Frison-Roche 2007 |
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