Titre : | Conseil génétique et maladies neuromusculaires : Favoriser la collaboration entre les myologues et les généticiens : 5e Journée Nationale sur les MNM (27/09/ 2008; Evry) |
Revue : | Bulletin Myoline, 98 |
Auteurs : | Biard E ; Biard E |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 09/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | p 1 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; colloque ; conseil génétique ; conseiller en génétique ; consultation multidisciplinaire ; diagnostic ; données chiffrées ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie myotonique de type 1 ; maladie neuromusculaire ; médecine prédictive ; mineur ; psychologue ; stade présymptomatique |
Résumé : | Texte intégral de l'article Malgré tout l'intérêt du conseil génétique dans les maladies neuromusculaires (MNM), il faut savoir que ses répercussions peuvent s'étendre à l'ensemble de la famille. Sa réalisation nécessite donc une consultation de génétique spécialisée afin de préciser les risques encourus et d'envisager les enjeux des tests génétiques qui en résultent. L'indispensable intégration du généticien au sein de l'équipe pluridisciplinaire des consultations MNM est un des messages délivrés lors de la 5e Journée Nationale sur les MNM. Même si pour certaines maladies neuromusculaires le diagnostic génétique reste méconnu, les progrès de la biologie moléculaire permettent, actuellement, d'établir un diagnostic étiologique précis de bon nombre d'entre elles. Cette exactitude diagnostique est essentielle tant pour le patient que pour ses apparentés car seul un diagnostic de certitude permettra un conseil génétique fiable. Le conseil génétique est " la procédure par laquelle des patients ou des apparentés qui pourraient être porteurs d'anomalies héréditaires sont mis au courant des conséquences de ces anomalies, des risques de les développer et de les transmettre, ainsi que de la façon dont elles pourraient être prévenues, évitées ou améliorées ". Une consultation singulière La consultation de conseil génétique est effectuée par un médecin généticien, éventuellement assisté d'un conseiller en génétique (profession paramédicale récente), et d'un psychologue clinicien. Elle est toujours singulière, fonction de la maladie et de l'état des connaissances médicales et techniques, d'où l'importance d'une réévaluation régulière de la situation (avec le myologue et le généticien). Cette consultation vise à assurer la prise en charge génétique des patients et de leur famille en fonction du diagnostic (maladie connue ou non) et de leur statut (atteints ou asymptomatiques). Pour les patients symptomatiques, dans la mesure où le diagnostic étiologique précis est connu, la consultation permet de délivrer des informations génétiques sur la maladie et sur le risque de transmission. Pour les apparentés, elle permet de connaître leur statut (atteints ou porteurs du gène muté). Elle autorise aussi d'envisager un diagnostic prénatal pour un enfant à naître. Un acte très encadré Le diagnostic pré-symptomatique (DPS) s'adresse à des apparentés sains de patients atteints d'une maladie génétique identifi ée souhaitant connaître leur statut, à savoir porteur ou non du gène muté dont l'expression peut être tardive. La réalisation d'un DPS est soumise à un protocole strict régi par un cadre législatif : consultation effectuée par une équipe pluri-disciplinaire (généticien clinicien, psychologue, myologue) déclarée au Ministère de la Santé ; temps de réfl exion libre mais d'au moins huit jours ; consentement libre et éclairé recueilli par écrit ; prescription du test génétique dans le cadre d'une consultation individuelle ; prélèvement pour l'étude moléculaire acheminé vers le laboratoire de biologie moléculaire référent (agrément obligatoire du praticien du laboratoire) ; annonce du résultat du test, en consultation, par le généticien prescripteur ; suivi régulier des porteurs de l'anomalie génétique. De plus, un suivi régulier des personnes à risque, ayant abandonné temporairement ou défi nitivement la démarche à l'issue de la période de réfl exion ou après le prélèvement, doit être effectué. L'accompagnement psychologique des personnes en demande d'un DPS est indispensable. Il s'agit de les aider à exprimer leurs motivations (partir du présent), à mieux comprendre comment la démarche du test s'inscrit dans leur histoire personnelle et familiale (revenir sur le passé) et à anticiper l'impact du résultat sur leur vie future et celle de leurs proches (se projeter dans l'avenir). Chez le mineur, un DPS est autorisé par la loi " lorsqu'il existe un bénéfi ce médical direct et immédiat pour eux ou leur famille ". En pratique Actuellement, concernant les maladies neuromusculaires, les tests pré-symptomatiques sont réalisés dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) et la dystrophie myotonique de Steinert (DM1), plus rarement dans d'autres pathologies. La fréquence des demandes est en partie liée au bénéfi ce médical souvent inexistant, hormis pour la DM1 en raison de la possibilité de prévention des accidents cardiaques et la possibilité d'un diagnostic prénatal. A l'Institut de Myologie (Paris), chez 30 personnes, sur les 50 ayant demandé un DPS pour la FSH, un test a été réalisé (20 ayant abandonné), 29 ont obtenu un résultat. Pour la DM1, 131 demandes de DPS ont été effectuées et 116 tests réalisés (15 abandons), 114 personnes ont obtenu un résultat. MLB, EB |
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Documents numériques (1)
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