Titre : | Actes de colloque : Dystrophies Musculaires des Ceintures, 12 et 13 mai (Evry) |
Revue : | COMPTE RENDU FLASH MYOLINE |
Auteurs : | Biard E ; Richard I, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 05/2006 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 8 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | Allemagne ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; ARN messager ; biopsie musculaire ; Canada ; cavéoline 3 (maladie neuromusculaire liée à) ; colloque ; diagnostic ; dysferline ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; Finlande ; gène CAPN3 ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; interaction protéine-protéine ; modèle animal ; myopalladine ; myopathie distale de type Miyoshi ; myosite à éosinophiles ; myostatine ; myotiline ; protéine FKRP ; protéolyse musculaire ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; souris modèle ; tableau clinique ; thérapie génique ; vecteur adénoassocié |
Résumé : | Organisé par l’AFM, le colloque « Dystrophies Musculaires des Ceintures » qui s’est tenu, les 12 et 13 mai 2006 à Évry a réuni 200 spécialistes internationaux. Il a permis de faire le point sur les avancées réalisées ces dernières années dans la connaissance de ces pathologies et d’impulser le développement de collaborations tant scientifiques que cliniques. Les dystrophies musculaires des ceintures ou myopathies des ceintures (LGMD ou limb girdle muscular dystrophy) représentent un groupe hétérogène de maladies génétiques, ) à transmission autosomique dominante pour certaines (LGMD 1) et autosomique récessive pour d’autres (LGMD 2). Les LGMD sont caractérisées par un déficit et une atrophie des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire. Les symptômes et l’évolution sont très variables (parfois même ausein d’une même famille), allant de formes modérées caractérisées par une fatigabilité importante à des formes sévères entraînant la perte de la marche. Des atteintes cardiaques et respiratoires peuvent être observées mais elles ne sont pas constantes dans ce groupe de maladies. Actuellement, 18 dystrophies génétiquement distinctes et regroupées en 12 entités cliniques composent ce groupe des LGMD. La complexité de ces maladies (nouvelles formes et nouveaux locus, diversité phénotypique) entraîne des difficultés diagnostiques. La recherche fondamentale et la mise au point d’outils diagnostiques spécifi ques aux différentes formes devrait permettre d’améliorer le diagnostic. Par ailleurs, l’émergence de pistes thérapeutiques spécifi ques à chacune des formes de LGMD ne va pas sans défi nir l’histoire naturelle de la maladie, pré-requis aux essais cliniques. |
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