| Titre : | Canalopathies musculaires |
| Revue : | Fiche technique |
| Auteurs : | Marion S |
| Type de document : | Publication AFM |
| Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2010 |
| Collection : | Savoir & Comprendre |
| Pages : | 6 p |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | canal ionique (maladie liée à) ; canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) ; complément alimentaire ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; épreuve d'effort ; examen complémentaire ; faiblesse musculaire ; kinésithérapie ; myographie ; myotonie congénitale ; myotonie fluctuante ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; pharmacologie ; prévention des complications ; raideur musculaire ; rétraction musculaire ; symptôme clinique ; syndrome d'Andersen-Tawil |
| Résumé : | Les canalopathies musculaires sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Elles ont en commun d’être liées à des mutations de gènes qui codent les canaux ioniques musculaires voltage-dépendants, avec pour conséquence un trouble de l’excitabilité musculaire. Les canalopathies musculaires se transmettent sur un mode autosomique dominant ou récessif selon la maladie. Elles se manifestent par des accès de paralysie ou de myotonie, qui apparaissent le plus souvent dans les vingt premières années de vie. Le diagnostic est parfois compliqué du fait de l’intermittence des symptômes, de la pauvreté de l’examen clinique intercritique et de l’absence d’anomalies spécifiques à la biopsie musculaire dans la plupart des cas. Un diagnostic précis est néanmoins important pour informer les patients des facteurs susceptibles d’aggraver les crises et leur proposer conseil génétique et traitement adapté. L’interrogatoire, l’examen clinique et les tests électromyographiques orientent le diagnostic génétique. La gêne ressentie, très variable d’une canalopathie à l’autre, et d’un patient à l’autre pour une même canalopathie, guide le traitement. |
| Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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