Titre : | Paramyotonie congénitale |
Revue : | Fiche technique |
Auteurs : | S Marion |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2010 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 4 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anesthésie ; crampe musculaire ; créatine kinase ; électromyographie ; examen complémentaire ; grossesse ; kinésithérapie ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; pharmacologie ; raideur musculaire ; tableau clinique ; test au froid ; transmission autosomique dominante |
Résumé : | La paramyotonie congénitale est une affection génétique rare. Elle fait partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces structures protéiques transmembranaires jouent un rôle dans l’excitabilité des fibres musculaires. Dans la paramyotonie congénitale, des mutations du gène SCN4A altèrent le fonctionnement du canal sodium musculaire, entraînant une hyperexcitabilité des fibres musculaires. La paramyotonie congénitale se manifeste par l’apparition, dans les premières années de vie, d’une lenteur anormale au relâchement musculaire (myotonie) survenant au décours d’une contraction volontaire. Cette myotonie est dite « paradoxale » car elle s’aggrave à l’effort et à la répétition des contractions musculaires. Elle présente une extrême sensibilité au froid. La maladie n’engage pas le pronostic vital, mais elle peut avoir un retentissement fonctionnel important. Sa transmission se fait sur un mode autosomique dominant. La pénétrance est en général complète : tous les porteurs du gène muté sont symptomatiques. L’interrogatoire, l’examen clinique et l’électromyogramme orientent les tests génétiques, qui confirment le diagnostic. La gêne ressentie guide le traitement. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
SC_FT_ParamyotonieCongenitale_Nov_2010.pdf Adobe Acrobat PDF |