Titre : | Myotonies du canal sodium |
Revue : | Fiche technique |
Auteurs : | S Marion |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 11/2010 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 6 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | acétazolamide ; électromyographie ; gène SCN4A ; grossesse ; myotonie fluctuante ; myotonie permanente ; myotonie sensible à l'acétazolamine ; pharmacologie ; physiopathologie ; potassium ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : | Affections génétiques rares, les myotonies du canal sodium font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Elles regroupent différents syndromes pour lesquels une mutation faux-sens (dominante) du gène SCN4A a été identifiée. Trois phénotypes ont été plus spécifiquement décrits : la myotonie fluctuante (myotonia fluctuans), la myotonie permanente (myotonia permanens) et la myotonie sensible à l’acétazolamide. Les myotonies du canal sodium se manifestent par l’apparition, dans l’enfance ou l’adolescence, d’une lenteur anormale au relâchement musculaire (myotonie) au décours d’une contraction musculaire. Sa fréquence de survenue et sa sévérité sont variables selon le syndrome en cause. La myotonie peut s’aggraver avec l’ingestion de potassium (potassium-aggravated myotonia, ou PAM). La sensibilité au froid est inconstante et les patients ne rapportent jamais d’accès paralytique. Le mode de transmission est toujours autosomique dominant. Il existe des porteurs asymptomatiques du gène muté (pénétrance incomplète). L’interrogatoire, l’examen clinique et l’électromyogramme orientent les tests génétiques, qui confirment le diagnostic. La gêne ressentie guide le traitement. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
SC_FT_MyotoniesDuCanalSodium_Nov_2010.pdf Adobe Acrobat PDF |