Title: | Avancées médico-scientifiques neuromusculaires |
Journal : | Fiche technique |
Authors: | Brignol TN ; Urtizberea JA |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 10/2012 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 43 p. |
Languages: | French |
Keywords : | animal models ; autosomal dominant hyaline body myopathy ; Charcot-Marie-Tooth disease ; chlorine channel disease ; clinical trials ; congenital muscular dystrophy ; congenital myasthenic syndrome ; congenital myopathy ; dermatomyositis ; desminopathy ; diseases classifications ; distal myopathy ; dystrophin complex ; dystrophinopathy ; Edström myopathy ; familial periodic paralysis ; fibrodysplasia ossificans progressiva ; gene identification ; gene localization ; gene therapy ; hereditary metabolic myopathy ; ibuprofen ; idiopathic inflammatory myopathy ; inclusion body myopathy ; limb girdle muscular dystrophy ; myasthenia gravis ; myofibrillar myopathy ; myotonia congenita ; myotonic dystrophy ; myotonic syndrome ; neuromuscular disease ; neuromuscular junction disease ; oculopharyngodistal muscular dystrophy ; periodic paralysis ; pharmacology ; polymyositis ; progressive muscular dystrophy ; protein ; protein identification ; research advances ; SMN1-related proximal spinal muscular atrophy ; spinal and bulbar muscular atrophy ; spinal muscular atrophy |
Abstract: | Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires, d'optimiser les outils diagnostiques, et d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. La Fiche Technique présente dans un grand tableau les avancées médico-scientifiques des maladies neuromusculaires, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document. |
See also : |
E-copies (1)
FT_Avancées MNMS_Octobre 2012.pdf Adobe Acrobat PDF |