Résumé :
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Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires, d'optimiser les outils diagnostiques, et d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques. La Fiche Technique présente dans un grand tableau les avancées médico-scientifiques des maladies neuromusculaires, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.
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