Titre : | Zoom sur...la myopathie facio-scapulo-humérale |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 07/2007 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 48 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; aide technique ; anticipation génétique ; arthrodèse ; arythmie cardiaque ; bilan neuropsychologique ; carte de malade ; ceinture pelvienne ; ceinture scapulaire ; chromosome 4 ; cognition ; conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; douleur ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; effet de position ; enfance ; épilepsie ; erreur diagnostique ; essai clinique ; évolution de la maladie ; examen complémentaire cardiovasculaire ; examen respiratoire ; gène ANT1 ; gène FRG1 ; génétique ; kinésithérapie ; MFM (Mesure de la fonction motrice) ; mosaïcisme ; muscle abdominal ; muscle du membre inférieur ; muscle du membre supérieur ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; prévalence ; prise en charge orthopédique ; recherche biomédicale ; région D4Z4 ; stade présymptomatique ; syndrome de Moebius ; tableau clinique ; trouble auditif ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : | Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomique dominant. C’est une maladie rare, qui atteint les femmes comme les hommes. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent à l’adolescence ou à l’âge adulte. L’atteinte musculaire est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Son évolution est lente dans la plupart des cas avec des périodes de stabilisation de durée variable. Le diagnostic de certitude repose sur un test génétique. La prise en charge est symptomatique et vise essentiellement à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie. La FSH est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4. Le mécanisme moléculaire en cause dans le déclenchement de la maladie n’est pas identifié à ce jour. |
Documents numériques (1)
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