Titre : | Zoom sur...les alpha-dystroglycanopathies |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 08/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 54 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; anesthésie ; biopsie musculaire ; carte de malade ; classification des maladies ; consultation spécialisée ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; fracture osseuse ; histoire de la médecine ; insuffisance respiratoire ; malformation cérébrale ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; médecine physique et de réadaptation ; occlusion dentaire ; orthodontie ; prévalence ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; prise en charge respiratoire ; remboursement de dépenses de santé ; service régional AFM ; stress psychologique ; tableau clinique ; transmission autosomique récessive ; trouble de la déglutition |
Résumé : | Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d’affections neuromusculaires. Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les alpha-dystroglycanopathies (DMC avec anomalies de la glycosylation / syndromes cérébro-musculaires / syndrome de Walker-Warkur / syndrome muscle-oeil-cerveau (ou muscle-eyebrain, MEB) / DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C) / DMC de type Fukuyama / DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D) / DMC 1B ). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. Pour en savoir plus sur les dystrophies musculaires congénitales, vous pouvez aussi consulter le Zoom sur... la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales qui fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les DMC. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM et auprès du Service régional de votre région. |
Voir aussi : |
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Documents numériques (1)
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