Titre : | Zoom sur ...le Syndrome de Kennedy |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 01/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 18 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; association ; carte de malade ; conseil génétique ; consultation multidisciplinaire ; consultation spécialisée ; description de la maladie ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; essai clinique ; génétique ; gynécomastie ; hétérozygote ; histoire naturelle de la maladie ; inclusion cellulaire ; kinésithérapie ; leuproréline ; maladie de Kennedy ; orthophonie ; prévalence ; prise en charge nutritionnelle ; prise en charge orthopédique ; récepteur aux androgènes ; recherche biomédicale ; régime alimentaire ; répétition de triplet CAG ; schéma ; tableau clinique ; transmission liée à l'X ; trouble de la déglutition |
Résumé : | Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X : seuls les hommes sont atteints, les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais sauf exception, elles ne présentent aucune gêne. Les hommes atteints présentent des signes d’insuffisance d’hormones mâles et une faiblesse musculaire, surtout au niveau des membres inférieurs. Le syndrome de Kennedy survient essentiellement à l’âge adulte, avec une évolution relativement lente dans l’ensemble. Le diagnostic de certitude repose sur la réalisation d’un test génétique. La prise en charge est symptomatique et vise essentiellement à prévenir les complications et à améliorer le confort de vie. Le syndrome de Kennedy est dû à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur aux hormones mâles. |
Documents numériques (1)
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