Titre : | Zoom sur...la dystrophie myotonique de type 2 |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2008 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 54 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; aide technique (matériel) ; anesthésie générale ; biopsie musculaire ; carte de malade ; conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; douleur ; dysphonie ; dystrophie myotonique de type 2 ; évolution de la maladie ; examen complémentaire cardiovasculaire ; génétique ; glande endocrine ; grossesse ; maladie ophtalmologique ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; prise en charge respiratoire ; stade présymptomatique ; système nerveux central ; tableau clinique ; trouble de la déglutition ; trouble digestif |
Résumé : | La dystrophie myotonique de type 2 (ou myopathie proximale, dite PROMM) est une maladie neuromusculaire rare due à une anomalie génétique située sur le chromosome 3. Elle touche surtout les muscles mais d’autres organes peuvent être atteints (cœur, œil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Le pronostic est généralement bon, sous réserve d'une surveillance et d'une prise en charge régulières. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur dystrophie myotonique de type 2. Il ne peut en aucun cas se substituer à la prescription d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. |
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Documents numériques (1)
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