Title: | Zoom sur...la dystrophie myotonique de type 2 |
Journal : | Zoom sur ... |
Authors: | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 12/2008 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 54 p. |
Languages: | French |
Keywords : | cardiovascular functional examination ; central nervous system ; clinical presentation ; diagnosis ; digestive features ; disease evolution ; dysphonia ; endocrine glands ; eye diseases ; general anesthesia ; genetic counseling ; genetic diagnosis ; genetics ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; muscle biopsies ; myotonic dystrophy type 2 ; pain ; patient cards ; pregnancy ; presymptomatic stage ; psychological support ; respiratory management ; swallowing disorders ; technical aids (equipment) |
Abstract: | La dystrophie myotonique de type 2 (ou myopathie proximale, dite PROMM) est une maladie neuromusculaire rare due à une anomalie génétique située sur le chromosome 3. Elle touche surtout les muscles mais d’autres organes peuvent être atteints (cœur, œil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Le pronostic est généralement bon, sous réserve d'une surveillance et d'une prise en charge régulières. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur dystrophie myotonique de type 2. Il ne peut en aucun cas se substituer à la prescription d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante. |
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E-copies (1)
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