Titre : | Zoom sur...le diagnostic des myopathies myofibrillaires |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 12/2009 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 25 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accompagnement psychologique ; biopsie musculaire ; carte de malade ; conseil génétique ; diagnostic ; diagnostic génétique ; électrodiagnostic ; erreur diagnostique ; évolution de la maladie ; examen complémentaire cardiovasculaire ; imagerie médicale ; muscle squelettique ; myopathie myofibrillaire ; stade présymptomatique ; tableau clinique ; trouble cardiaque |
Résumé : | Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente les différentes étapes qui permettent aboutir au diagnostic de myopathie myofibrillaire. Il aborde aussi les aspects psychologiques et émotionnels liés à l'annonce d'un diagnostic de myopathie myofibrillaire (myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine / myopathie avec déficit en filamine C / myopathie avec déficit en alpha B cristaline / myopathie avec déficit en protéine BAG 3 / myopathie avec déficit en ZASP / myopathie avec déficit en myotiline / myopathie à agrégats protéines / myopathie granolo-filamentaire / myopathie avec surcharge protéique / myopathie à corps sarcoplasmiques / myopathie à corps sphéroïdes ). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec l' équipe soignante. Pour en savoir plus sur les myopathies myofibrillaires, vous pouvez consulter le Zoom sur... la prise en charge des myopathies myofibrillaires qui présente ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsqu'on a une myopathie myofibrillaire. Le Zoom sur... la recherche dans les myopathies myofibrillaires fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans les myopathies myofibrillaires. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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