Title: | Zoom sur...la prise en charge des myopathies myofibrillaires |
Journal : | Zoom sur ... |
Authors: | Urtizberea JA ; Myoinfo |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 12/2009 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 55 p. |
Languages: | French |
Keywords : | autosomal dominant inheritance ; autosomal recessive inheritance ; bone fracture ; cardiac features ; cardiovascular management ; cataract ; diagnosis ; digestive features ; disabled workers ; disease evolution ; distal involvement ; general anesthesia ; genetic counseling ; graduate level education ; MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) ; muscle contractures ; myofibrillar myopathy ; myofibrils ; nutritional management ; ophthalmology ; orthopedic management ; pain ; patient cards ; physical medicine ; pregnancy ; presymptomatic stage ; prevalence ; professional integration ; psychological stress ; psychological support ; reimbursement for health expenditure ; respiratory failure ; respiratory management ; specialist consultations ; swallowing disorders |
Abstract: | Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, >myopathie avec déficit en filamine C, >myopathie avec déficit en alpha B cristaline / myopathie avec déficit en protéine BAG 3 / myopathie avec déficit en ZASP / myopathie avec déficit en myotiline / myopathie à agrégats protéines / myopathie granolo-filamentaire / myopathie avec surcharge protéique / myopathie à corps sarcoplasmiques / myopathie à corps sphéroïdes ). Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter le dialogue avec l'équipe soignante. Pour en savoir plus sur les myopathies myofibrillaires, vous pouvez aussi consulter le Zoom sur... le diagnostic des myopathies myofibrillaires, qui présente les circonstances et les moyens mis en œuvre par les médecins pour aboutir au diagnostic de myopathie myofibrillaire. Le Zoom sur... la recherche dans les myopathies myofibrillaires fait état des connaissances scientifiques et des avancées de la recherche concernant la compréhension des mécanismes et les pistes thérapeutiques dans ces maladies. Destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles, ils sont disponibles sur le site internet de l'AFM-Téléthon et auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. |
See also : |
E-copies (1)
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