Résumé :
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Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La complémentarité entre démographie historique et génétique de population permet de préciser des concepts ambivalents et la portée de certaines mesures, en tenant compte de la structure des populations étudiées. L'établissement d'un registre de population basé sur le dépouillement systématique de l'état-civil de cinq villages (maladie de Rendu-Osler) permet d'analyser l'évolution et la composition de la population de ce site. Une attention particulière est accordée à l'endogamie géographique, à la consanguinité et à la mobilité des populations concernées. Ceci permet d'émettre des hypothèses générales au sujet de l'influence des régimes démographiques sur la diffusion des maladies héréditaires (probabilité d'origine des gènes). Neuf publications de l'auteur en relation directe avec la problématique de cette thèse sont reproduites in extenso et viennent préciser et compléter les analyses présentées.
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