Titre : | Le handicap de l'ostéogénèse imparfaite : quelle fatalité ? A propos de 35 observations |
Auteurs : | Combes S, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1991 |
Pages : | 138 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | accouchement ; aide technique (matériel) ; anesthésie ; appareillage orthopédique ; arthrodèse ; chirurgie orthopédique ; cognition ; corrélation génotype-phénotype ; déformation ostéoarticulaire ; dent ; échographie ; ergothérapie ; fracture osseuse ; gène collagène ; grossesse ; humain ; hyperthermie maligne ; kinésithérapie ; mutation génétique ; ostéogenèse imparfaite ; photographie ; prise en charge thérapeutique ; questionnaire ; rééducation orthopédique ; situation de handicap ; surdité ; témoignage de malade-famille ; transmission autosomique ; vie sociale |
Résumé : |
L'Ostéogénèse Imparfaite est un syndrome regroupant un ensemble de symptômes cliniques et radiologiques hétérogènes. Cette affection génétique autosomique résulte d'une anomalie de la synthèse du collagène. La fragilité osseuse en est la manifestation essentielle, principalement durant toute la croissance. L'évolution naturelle est spontanément grave par le handicap fonctionnel qu'elle peut entraîner.
Notre étude descriptive rétrospective a porté sur 28 adultes et 7 enfants. Nous avons cherché si les handicaps observés auraient pu être évités, quels en étaient les facteurs étiologiques. Nous montrons que, essentiellement 4 facteurs sont responsables du handicap : la scoliose, le nombre de fractures, l'inégalité de longueur des membres inférieurs et probablement la taille. Ces facteurs doivent être recherchés et traités. Nous retrouvons l'utilisation des progrès récents dans la chirurgie et la rééducation et réadaptation fonctionnelles. La prise en charge doit être précoce et multidisciplinaire au long cours, pour l'obtention de l'autonomie la plus grande et d'une indépendance de vie quotidienne familiale. |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |