Titre : | Porphyrie variegata : étude de deux familles par le dosage de la protoporphyrinogene oxydase dans les lymphocytes sanguins |
Auteurs : | Lacombe D, Auteur |
Type de document : | Thèse/Mémoire |
Année de publication : | 1988 |
Pages : | 106 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; anesthésique ; classification des maladies ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; évolution de la maladie ; humain ; lymphocyte ; maladie familiale ; médicament ; neurologie ; pharmacothérapie ; physiopathologie ; porphyrie ; prise en charge thérapeutique ; transmission autosomique dominante ; trouble héréditaire du métabolisme porphyrique |
Résumé : | Les porphyries héréditaires sont des maladies rassemblées sous la même physiopathologie d'un déficit enzymatique au cours des différentes étapes de la biosynthèse de l'hème. Ce sont des maladies à transmission autosomique dominante dont la localisation chromosomique commence à être connue et dont le diagnostic clinique est évoqué le plus souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte à l'occasion de crises sous l'effet de facteurs déclenchants (médicaments, éthanol, stress, grossesse, ...). ... |
Type de thèse : | Thèse de Médecine |